"Очевидец": крысы-мутанты из тартуской лаборатории спасают детей с редкой генетической болезнью ({{contentCtrl.commentsTotal}})

Благодаря генетически модифицированным крысам стало возможно детальное описание синдрома Вольфрама и испытание на них лекарства.
Благодаря генетически модифицированным крысам стало возможно детальное описание синдрома Вольфрама и испытание на них лекарства. Автор: ERR

Лечение, придуманное благодаря крысам-мутантам Тартуского университета, спасает десятки детей с синдромом Вольфрама от ежедневных уколов. В будущем ученые надеются научиться тормозить связанный с синдромом процесс старения и лечить другие тяжкие, поражающие клетки мозга болезни.

"Удивительно было то, что последние пять лет Виктор ежедневно нуждался в инсулине, а через месяц после начала лечения потребность в нем отпала", – рассказал редакции передачи "Очевидец" руководитель Центра подопытных животных Тартуского университета и пионер создания трансгенных животных в Эстонии Марио Плаас.

У детей с синдромом Вольфрама инсулинозависимый диабет развивается в возрасте 5-6 лет. В результате последующей атрофии зрительных нервов к 10 годам дети, как правило, слепнут. В подростковом возрасте появляются другие симптомы, в том числе глухота, нарушения речи и дисфагия (при глотании еда попадает не в желудок, а в легкие).

В конце концов в стволе мозга происходят дегенеративные изменения. Люди не могут глотать, у них появляются трудности с дыханием. Большая часть пациентов умирает в возрасте 20-40 лет. В зависимости от страны это генетическое заболевание встречается у одного человека на 250-500 тысяч человек. В Эстонии о людях с таким диагнозом неизвестно. Зачастую это заболевание путают с острой формой диабета, и его не распознают до смерти пациента.

"Лечения нет. Особенно печально, что все молодые люди, которых я видел, интеллигентные. Они хорошо учатся, они умные и знают, что повреждение зрительного нерва начнет прогрессировать. Они знают, что вот сейчас они перестанут различать цвета, а еще через два года ослепнут", – описал ход заболевания старший научный сотрудник института биомедицины и трансплантологии Тартуского университета Антон Терасмаа.

Луч надежды

Проживающий в Норвегии Лоде Карнел узнал о неизлечимой болезни своего сына в 2015 году. Руководствуясь своей логикой инженера, он решил основать фонд, который на собранные благодаря спонсорам средства помогает ученым, пытающимся найти для болезни лечение. "Многие люди в отчаянной ситуации, они хотят хоть что-нибудь, что поможет", – сообщил он.

Здесь в игру вступают крысы-мутанты Марио Плааса и его коллег. "Животные уникальны, так как у них диагностирован синдром Вольфрама. То есть мы говорим не о модели синдрома, а о самом синдроме. Крысы с такой мутацией и настолько детальным ее описанием есть только у нас, в лаборатории Тартуского университета", – уточнил Плаас.

"Уже само создание крыс было большим достижением Марио. Это были первые в мире генетически модифицированные крысы. И течение болезни у крыс больше похоже на то, как она протекает у людей" – добавил Терасмаа.

В 2018 году на основе проведенных опытов эстонские ученые опубликовали научную статью, в которой описали положительное влияние уже имеющегося средства от диабета с действующим веществом лираглутид в случае синдрома Вольфрама. Опираясь на исследование эстонских ученых, норвежец решил попробовать давать лекарство своему сыну. Результаты поразили.

"Необходимая доза инсулина снизилась на 80-90%. Раньше нам приходилось самим печь хлеб с малым содержанием углеводов, ребенок вообще не ел сладкое. И сейчас особо не ест, но по крайней мере, пробует каждую неделю. Стало проще организовывать повседневные дела", – сообщил Карнел.

Новое применение и отсрочка

Речь идет о сочетании тяжелого заболевания и уже имеющегося лекарства. "Теперь его разрешено использовать для лечения детей, и это повлияло на деятельность нашей лаборатории и других ученых во всем мире", – продолжил Плаас. В настоящее время лекарство принимает около 40 детей. При этом в лечении людей лекарство работает даже лучше, чем на крысах.

Все понимают, что открытие не является окончательным решением, а лишь отсрочкой. Непонятно и то, в какой мере лекарство поможет стабилизации зрения и предотвратит возникновение других симптомов. Это покажут дальнейшие опыты Марио Плааса и Антона Терасмаа.

"Самое важное – остановить течение болезни, чтобы выиграть время", – объяснил отец ребенка с синдромом Вольфрама.

"Это лекарство будут использовать, пока не будет найдено лучшее средство или же лигаглутид не будет скомбинирован с другими лекарствами. Я надеюсь, что это поможет выиграть время. Проблемы не решены. У нас есть идеи, что еще можно попробовать", – сказал Плаас.

Испытание лекарства на крысах с синдромом Вольфрама взбудоражила ученых, так как при помощи похожих принципов они могут начать противостоять другим, считающимся неизлечимыми болезням, например, Альцгеймера и Паркинсона, а также искать способы, как затормозить процессы старения.

Редактор: Евгения Зыбина

Hea lugeja, näeme et kasutate vanemat brauseri versiooni või vähelevinud brauserit.

Parema ja terviklikuma kasutajakogemuse tagamiseks soovitame alla laadida uusim versioon mõnest meie toetatud brauserist: