Еще во время беременности, когда будущая мама посещает гинеколога или акушерку, ее информируют о том, что в Эстонии и во многих других странах практикуется скрининговое обследование новорожденных в том или ином виде. В зависимости от страны меняются и заболевания, которые могут быть выявлены в результате такого обследования. В Эстонии таких заболеваний 22.

Цель скринингового тестирования – защита детей от тяжелых последствий врожденных и наследственных заболеваний, которые возможно лечить. Без обследования невозможно диагностировать эти болезни своевременно, так как ранние симптомы часто отсутствуют или малозаметны. К тому времени, когда у ребенка проявится задержка развития или другие проблемы со здоровьем, по которым врач смог бы заподозрить данные заболевания, необратимое нарушение здоровья уже возникло и последующее лечение будет малоэффективным.

Тестирование помогает обнаружить болезнь до проявления симптомов

"Предотвратить связанные с этими заболеваниями проблемы со здоровьем возможно, только тестируя всех новорожденных и выявляя нуждающихся в лечении детей до проявления симптомов болезни. Своевременное лечение позволяет предотвратить необратимые последствия и развитие ребенка проходит в таком случае нормально. Для всех рожденных в Эстонии детей скрининговое исследование является бесплатным и оплачивается эстонской Кассой здоровья", – сказала заведующая отделом клинической генетики Клиники генетики и персональной медицины Тартуского университета Карит Рейнсон в программе "Просто лето" на Радио 4.

Следует также отметить, что скрининговое исследование новорожденных очень важно, но является добровольным, и каждый родитель в итоге сам принимает решение: делать его ребенку или нет.

Сама процедура простая и быстрая. Акушерка или медсестра берет у новорожденного возрастом 48−72 часа несколько капель крови из пятки на специальную бумажку-фильтр. Затем анализ крови отправляется в лабораторию Клиники генетики и персональной медицины Тартуского университета, где проводится анализ и все данные сохраняются в соответствии со всеми требованиями.

У ребенка могут обнаружить болезни, которых в семье не было

Как отметила Рейнсон, если говорить о технической стороне скринингового исследования, то на базе полученного анализа выделяют определенные маркеры и оценивают риски, выявляя, насколько вероятно в будущем проявление у ребенка того или иного наследственного заболевания.

"Кстати, вполне возможно, что у вашего ребенка могут быть обнаружены болезни, которых в вашей семье не было, – подчеркнула заведующая. – Чаще всего так и бывает. Риск есть даже в том случае, если другие дети, рожденные в этой семье, здоровы. Поэтому рождение больного ребенка является обычно большой неожиданностью. В Эстонии каждый год примерно у 13−15 детей подтверждается одна из исследуемых болезней".

Если результаты без отклонений, то родителей и семейных врачей об этом отдельно не оповещают, но все результаты сохраняются в базе данных Клиники генетики и персональной медицины Тартуского университета и отправляются в больницу, где этот анализ был взят.

Если в результате исследования обнаружится отклонение от нормы, то при первой же возможности врачи связываются с родителями ребенка и как можно быстрее организуют повторный анализ. Для этого семья приглашается на прием в Тарту или в Таллинн, иногда повторные анализы проводятся у семейного врача. На этом приеме происходит основательный осмотр ребенка и назначаются повторные и дополнительные анализы. То есть ребенка проверяют уже на конкретные наследственные заболевания.

Наследственные болезни очень коварны, они не связаны с проблемами во время беременности или родов. Большинство малышей выглядят после рождения и в первые недели жизни абсолютно здоровыми.