44-летняя Алийс Грабби и ее 71-летняя мать Мильви Таммсаар, по словам экспертов, являются классическими примерами того, как рак передается из поколения в поколение. Мильви была одной из 200 000 жителей Эстонии, которые еще в начале 2000-х годов сдали свои образцы и данные в Генный банк, и пять лет назад на их основе было обнаружено, что пенсионерка является носителем мутации гена BRCA.

"На самом деле, это было лучшее решение в моей жизни - буквально спасительное. Мне позвонил генетик и пригласил прийти к нему. Ну и, конечно, сделали повторный анализ, и он все же подтвердил у меня мутацию гена BRCA - одного из самых опасных онкогенов", - вспоминает Мильви.

Рак груди, вызванный мутациями генов BRCA1 и BRCA2, составляет лишь около 10% от всех диагностированных случаев, но его особенностью является то, что эта мутация, как правило, наследуется из поколения в поколение и сопровождается крайне высокой вероятностью развития рака груди и яичников.

"Семейный высокий риск означает, что вероятность передачи мутации каждому близкому родственнику составляет 50%. То есть, если, например, у матери в 45 лет был рак груди, и у нее обнаружена мутация BRCA, то у каждого из ее детей есть 50-процентный риск. Это не значит, что если у нее четверо детей, то обязательно у двоих есть, а у двоих нет. У каждого индивидуально есть те самые 50 процентов. Может, всем повезет, а может, раком заболеют больше, чем двое", - говорит генетик Сандер Паюсалу.

Поскольку мать Мильви умерла от рака и у самой Мильви была выявлена генетическая мутация, генетики решили проверить и её детей.

"В итоге оказалось, что у меня и у брата обнаружили точно такую же мутацию - ген BRCA1. И это, конечно, был очень тяжелый диагноз, потому что с этой мутацией вероятность заболеть раком груди в течение жизни достигает 85%. То есть риск действительно очень высокий", - рассказывает дочь Мильви Алийс. 

Наука изучает мутацию гена BRCA уже несколько десятилетий, но в центре мирового внимания она оказалась благодаря суперзвезде Анджелине Джоли. В 2013 году голливудская актриса опубликовала откровенную статью в New York Times, в которой рассказала, что является носителем этой мутации и, учитывая высокий риск заболевания раком, решила пройти профилактическую двойную мастэктомию, то есть удаление обеих грудей.

"Она была одной из первых, кто решился на операцию по удалению ткани обеих грудей, что снижает риск заболевания. И это, в свою очередь, оказалось на первых страницах всех журналов. Ее фотографии и рассказ об этом заполнили публикации, что сделало тестирование невероятно популярным в США и Великобритании, где количество тестов удвоилось за полгода. В Эстонии, однако, такого бума не было", - говорит онколог Рийна Кютнер.

Первая аналогичная профилактическая операция по удалению молочных желез была проведена в Эстонии около 10 лет назад, и на сегодняшний день, по данным Кассы здоровья, таких операций было сделано почти 110.

Особенность этой операции в том, что она проводится до появления рака, основываясь только на вероятности. Это тяжелое решение - необратимое и часто психологически сложное, но для многих женщин оно означает возвращение контроля над своим телом и будущим.

"Когда ты со стороны видишь, как твои близкие родственники уходят из жизни от рака груди, это оказывает на тебя психологическое давление и вызывает такой сильный страх, что мы уже 25-летним делаем такие операции. Если рак уже есть в одной груди и выявлена генетическая мутация, то мы все равно удаляем ткани обеих молочных желез, потому что риск рецидива в этих местах очень высок. За последние пять лет было сделано 90 операций с немедленным восстановлением, из которых 30 - профилактические, то есть направленные на снижение риска. Но, конечно, маленький риск все же остается, что опухоль может появиться, например, в области подмышек. У нас есть один-два случая, когда после операции все-таки образовалась опухолевая ткань, так что рак - это очень коварная болезнь" - говорит Кютнер.

"С самого первого визита доктор Кютнер сразу же порекомендовала записаться на прием к хирургу, чтобы рассмотреть возможность удаления груди как профилактическую меру. Но, знаете, когда вы здоровы, вы не думаете о таких вещах. Тогда я еще не приняла решение, буду ли делать профилактическую операцию", - вспоминает Алийс. 

Хотя Алийс и Мильви узнали о том, что являются носителями генетической мутации несколько лет назад, они предпочли регулярно проходить обследования, вместо того чтобы сразу решиться на операцию.

"И на самом деле я могла так проходить полтора года. Потом в июне 2022-го я была на обследовании, все было в порядке, маркеры тоже были нормальными, а в октябре того же года я обнаружила опухоль в груди, то есть за четыре месяца развился узел размером с горошину в левой груди" - рассказывает Алийс.

За считанные месяцы опухоль оказалась раком груди второй стадии. Алис прошла химиотерапию, сделала операцию по удалению обеих грудей и, в качестве профилактики, также удаление яичников.

Жительница Тарту Криста Ялаяс никогда не думала, что у нее может быть рак, но после рождения первого ребенка в 2021 году она решила пойти на обследование в кабинет маммолога, где и обнаружили уже сформировавшуюся опухоль. Дополнительные исследования показали, что у нее тоже имеется та же зловещая мутация BRCA. 

"Тогда оказалось, что вероятность заболеть раком у меня очень высокая, более 90%. Об этом я узнала позже, когда мне поставили диагноз, и затем выяснилось, что это генетическая особенность или генетический дефект. А потом мой отец рассказал, что его мать, то есть моя бабушка по отцовской линии, тоже болела этим". - рассказывает Криста. 

Криста удалила обе груди и проходит длительное гормональное лечение. Алийс перенесла удаление груди и химиотерапию, и когда пришел момент ставить импланты, у ее матери тоже обнаружили опухоль. Таким образом, болезнь сначала проявилась у дочери, а только два года спустя у матери, которая передала ей эти гены.

С одной стороны, хирургическое удаление груди или других органов у носителей мутации гена BRCA, по словам экспертов, значительно снижает риск заболевания. С другой стороны, это всё же радикальная операция, которая влечёт за собой дискомфорт и возможные осложнения, появившиеся и у Кристы, работавшей офис-ассистентом в пищевой промышленности.

"Сначала я шутила, что теперь у меня импланты за счет государства, что буду вечно молодой. Но я не учла, что у меня в груди нет кровообращения. Это было в декабре 2023 года, на улице был довольно холодный ветер, и я пошла на прогулку и когда вернулась домой, у меня в районе груди были две льдинки. Мне было так холодно, что я пошла под тёплый душ, а потом дрожала под одеялом, потому что было очень холодно. Я написала об этом своему врачу, и он сказал: "Да, тебе нужно немного по-другому планировать свою жизнь, потому что кровообращения в груди у тебя уже нет", - рассказывает Криста.

Тем не менее женщина, прошедшая операцию по удалению груди, может вести полноценную жизнь. Например, 38-летняя Криста сейчас ожидает своего второго ребенка. Однако изумление вызывает то, что опасность подстерегает не только женщин: мужчины с мутацией BRCA также имеют повышенный риск заболеть раком груди или предстательной железы.

"У мужчин тоже бывает несколько случаев рака груди каждый год, и есть миф, что это не передается по линии отца. На самом деле, это также может передаваться и по отцовской линии", - говорит Кютнер.

Если до сих пор говорилось о так называемых "пациентах с BRCA", то и для остальных тоже есть новости. Уже в следующем году за счет средств Кассы здоровья на обследование будут звать каждую женщину, которой исполнилось 40 лет, чтобы оценить ее индивидуальный генетический риск заболеть раком груди. Для этого будет использоваться новая технология оценки риска, разработанная эстонскими учеными.

Данный тест показывает общий риск, но не исследует конкретно наличие мутации BRCA. Для выявления мутации BRCA существует отдельный тест, стоимость которого составляет 700 евро. В случае показаний этот тест можно пройти бесплатно.

На данный момент мутация гена BRCA обнаружена примерно у 1000 пациентов в Эстонии, большинство из которых находятся под наблюдением. Но согласно медицинской литературе, таких людей теоретически в 10 раз больше, то есть около 10 000. И никто, включая их самих, не знает об этом. Они могут только догадываться, если кто-то из предков страдал от этого заболевания.

"Это для нас тревожный момент, и действительно, эстонская система в основном предполагает, что члены семьи сами передают эту информацию. Но иногда этого не происходит, ведь семьи разные, и я думаю, что здесь есть такие табуированные темы, как, например, наследственный рак. На самом деле, сколько мы знаем о болезнях наших родственников, даже если речь идет о том, был ли у них рак? Я абсолютно уверен, что это не всегда известно, даже для самых близких родственников", - говорит Паюсалу.

"Раньше люди не разговаривали о своих болезнях, и это было как-то немного постыдно, например, если у кого-то был рак, то это держали в секрете. Возможно, не хотели об этом говорить. Я вспоминаю одну такую семью, где у матери был как рак груди, так и рак яичников, но она не хотела об этом рассказать своей дочери. И когда дочь в конце концов узнала и пришла на обследование, оказалось, что у нее уже был рак груди. Она была очень разочарована и рассержена на свою мать за то, что ей об этом не сказали вовремя", - сказала Кютнер.

Женщинам, прошедшим через такую непростую операцию, по-прежнему необходимо регулярно проходить обследования. По словам медиков, первый верный шаг - обратиться к семейному врачу.