Пару десятилетий назад многие становились донорами генетического материала в надежде получить ценную информацию о наследственных заболеваниях, которым они могут быть подвержены. На портале генных доноров, открытом прошлым летом, человек может сам посмотреть, каков его риск заболеть сердечно-сосудистыми заболеваниями или диабетом второго типа, однако эта информация не доступна врачам.

По словам руководителя проекта Лили Милани, основной целью генного фонда изначально было проведение научных исследований.

"То, что нам удалось создать настолько качественные данные, которые могут быть использованы в услугах персонализированной медицины, - это новое достижение. Для того чтобы эти данные могли применяться в медицинской практике, большое значение имеют как юридические аспекты - чтобы законодательство это позволяло, - так и технические решения, позволяющие доставить генетическую информацию на рабочий стол врача", - сказала Милани.

По ее словам, в системе э-здоровья уже создана база данных для хранения генетической информации, в которую эти данные в будущем будут поступать.

"Параллельно создана вычислительная среда, куда должны поступать алгоритмы расчета рисков от различных поставщиков услуг, - таким образом, чтобы данные находились только в одном месте. Чтобы они не передавались по всему миру или по всей Эстонии, а именно оттуда попадали как на рабочий стол врача, так и к самому пациенту", - отметила Милани.

Юридическую проблему должно решить запланированное на следующий год изменение закона, которое позволит - на основании волеизъявления генетического донора - передавать его персональные данные в систему э-здоровья. Однако отображаться будет не вся собранная информация.

"Если человек узнает о каком-то риске, но эта информация не дает ему никаких практических возможностей, то такие данные не будут отображаться. В первую очередь отбираются те сведения, на которые сам человек может повлиять, и которые также важны с точки зрения государства", - пояснила министр социальных дел Кармен Йоллер.
Первой в систему попадет информация о риске развития рака молочной железы, и на ее основе женщин начнут направлять на скрининг раньше, чем это делается сейчас.

"Потом уже будем смотреть, что показывают научные исследования, и насколько клиническая практика успевает за ними. Постепенно сможем добавить и другие данные. Есть, например, определенные генетические заболевания, связанные с уровнем холестерина", - добавила Йоллер.

Поскольку для передачи данных требуется разработка отдельных цифровых решений, то на первом этапе информацию о генных донорах сможет запрашивать только Клиника Тартуского университета, победившая в соответствующем конкурсе. На клинику также возложена задача направлять людей на дальнейшие обследования. По словам Йоллер, это не означает, что всем придется ездить в Тарту - клиника должна обеспечить оказание услуги и в других регионах.