Новая общегосударственная программа скрининговых обследований на рак груди в этом году ориентирована на женщин, родившихся в 1986 году, и приглашения им начнут рассылать в ноябре. Как и в случае с другими общегосударственными скринингами, участие в персонализированной профилактической программе не требует наличия у женщины медицинской страховки. На скрининговые обследования приглашаются как те женщины, которые уже являются донорами генов для геномного банка Эстонии, так и те женщины, которые еще не предоставили свои генетические данные. В рамках новой профилактической услуги на основе генетических данных женщины рассчитывается полигенный показатель риска, определяющий вероятность развития рака груди. Рассчитанная вероятность развития рака груди сравнивается со средним риском развития заболевания у 50-летних женщин в популяции, и, соответственно, определяется рекомендуемый возраст начала маммографии.

По словам доктора и медицинского генетика Сандера Паюсалу, руководителя клиники генетики и персонализированной медицины в Клинике Тартуского университета, подход к профилактике, основанный на анализе генетических факторов, позволяет предлагать женщинам более персонализированную программу предупреждения развития рака груди, чем раньше. "В настоящее время мы в основном определяем целевую группу для рассылки приглашений по возрасту женщины, однако в реальности риск развития рака груди у двух женщин одного возраста может быть очень разным. Оценка генетического риска поможет нам лучше определить ту группу женщин, которым следует начать скрининг раньше", – сказал Паюсалу.

Знание генетического риска конкретной женщины помогает вовремя направить ее на обследование

Для участия в персонализированном скрининговом обследовании на рак груди все женщины из целевой группы, включая доноров генов, должны начать с авторизации на сайте Terviseportaal (портал здоровья), чтобы заполнить волеизъявление о разрешении использовать свои генетические данные. Портал здоровья будет предоставлять женщинам дигитальные руководства на протяжении всего процесса скринингового обследования.

По словам члена правления Кассы здоровья Майви Парв, оценка генетического риска не является заменой существующей системы скрининга рака груди, но она поможет в будущем организовать дополнительную программу по более точным обследованиям. "В Эстонии целью государственных программ является более систематическое внедрение анализа генетических данных в систему здравоохранения. "Персонализированное скрининговое обследование на рак груди – это первая профилактическая услуга на основе данных населения, которая помогает выявлять женщин из группы повышенного риска на ранних стадиях. Это даст нам ценный опыт внедрения услуг, основанных на генетических данных, в систему здравоохранения, – сказала Майви Парв. – Рак груди, выявленный на ранней стадии, обычно хорошо поддается лечению, поэтому крайне важно своевременное участие в скрининговых обследованиях".

Что означает "полигенный генетический риск"?

Во всем мире возраст является основным критерием для включения людей в программу скрининговых обследований на рак. В Эстонии в настоящее время всем женщинам старше 50 лет предлагается проходить скрининговые обследование на рак груди через каждые два года. Однако хорошо известно, что существуют и другие факторы риска, которые могут повысить вероятность развития рака. Повышенный генетический риск развития рака может повысить вероятность развития рака в течение жизни, но важно помнить, что ее повышают и другие факторы образа жизни человека – такие как употребление алкоголя, недостаток физической активности, ожирение и курение.

Возможности современной генетики используется в профилактике рака груди уже много лет, но до сих пор основное внимание уделялось семейным случаям, когда рак груди и яичников диагностируется в молодом возрасте. В таких случаях причиной может быть изменение одного гена с большим эффектом.

Однако риск развития рака груди у человека зависит не только от изменения одного гена. У большинства людей генетическая предрасположенность формируется в результате взаимодействия множества вариантов генов с малым эффектом. Анализируя все эти варианты вместе, рассчитывается индивидуальный полигенный показатель риска (PRS – polygenic risk score) для каждого человека. Полигенный показатель риска позволяет оценить генетическую предрасположенность у каждого человека, и даже у тех людей, чьи близкие родственники не болели раком. Результат для каждой женщины рассчитывается индивидуально на основе ее генетических данных.

Для разработки персонализированного скринингового обследования на рак груди была проведена обширная научно-исследовательская работа, в результате которой в Эстонии были разработаны рабочие процессы, клиническая модель, система хранения медицинской информации, а также необходимая база управления в системе здравоохранения и законодательство в виде Закона о генетических исследованиях человека.