Задолго до того, как человек столкнется с тремором или скованностью, в организме может незаметно развиваться патологический процесс. Как отмечает профессор Тоомас Тоомсоо, наука сегодня знает, что болезнь Паркинсона начинается примерно за 15-20 лет до появления первых клинических симптомов.

Ученые в Эстонии запустили научный проект, призванный научиться вычислять людей из группы риска еще до появления признаков болезни. По словам Тоомсоо, цель исследований заключается в том, чтобы в дальнейшем лучше контролировать состояние и здоровье этих людей и в будущем предотвращать развитие недуга.

Роль генетики и полигенного индекса риска

Каждый человек рождается с определенным генетическим предрасположением ко многим заболеваниям. Понять вероятность развития патологии помогает полигенный индекс риска (PRS) – математический показатель, который рассчитывается на основе известных генетических вариантов.

Однако сам по себе PRS пока не является идеальным инструментом. "Сегодня этот показатель еще не готов для прогнозирования риска у конкретного человека, потому что в нем много "шума", – пояснил профессор.

Именно поэтому современная наука объединяет генетические данные с результатами МРТ, анализами крови и другими клиническими показателями. В рамках эстонского проекта исследователи объединили две группы участников: людей, у которых недавно диагностировали болезнь Паркинсона (но они еще не получали лечения), и здоровых добровольцев из Эстонского генного фонда. Участников обеих групп разделили по уровню генетического риска – на низкий, средний и высокий.

Тоомсоо подчеркнул, что человек с низким генетическим риском не имеет абсолютной защиты от болезни, равно как человек с высоким риском не обязательно заболеет. При этом наибольшее внимание специалисты советуют уделять не только крайним значениям, но и людям со средним риском, поскольку именно они составляют большинство популяции и в этой выборке чаще всего встречаются случаи заболевания. Первые результаты этого уникального исследования будут подведены к 2030 году.

Неочевидные предвестники и скрытые симптомы

Диагностировать болезнь Паркинсона традиционно принято по моторным проявлением. Однако, как отмечает профессор, самым основным симптомом является вовсе не тремор, а замедленность и неловкость движений: "Человек становится медленнее. У человека меняется мимика лица. Ну, довольно часто бывает так, что на прием человек приходит вместе с супругой, и супруга говорит: "Мой муж стал значительно дольше есть утром кашу..." Или на то, чтобы съесть кусок хлеба, теперь требуется больше времени".

Кроме того, меняется длина шага, а темп ходьбы замедляется. Задолго до моторных нарушений могут проявляться немоторные симптомы. Самым грозным предвестником ученые называют расстройство поведения в фазе сна с быстро движущимися глазами (RBD).

"Было установлено, что такое расстройство повышает риск развития болезни Паркинсона примерно в 80 раз", – отметил Тоомсоо.

К другим ранним сигналам относятся хронические запоры, тревожность и скрытое ухудшение обоняния, когда человек теряет способность четко различать запахи при прохождении специальных тестов.

Зачем выявлять болезнь за 20 лет до симптомов?

Главная цель современной науки – не просто отсрочить болезнь, а получить возможность назначать профилактическое лечение еще до того, как патологический процесс зайдет слишком далеко.

"К моменту появления симптомов болезнь уже зашла слишком далеко. На тот момент примерно 70% нервных клеток, вырабатывающих дофамин, уже погибло", – объяснил профессор.

Раннее выявление групп риска позволило бы сохранить нейроны и затормозить развитие болезни на ранней стадии, подарив людям годы полноценной активной жизни, отметил он.

Перспективы будущего

Пока наука находится на этапе поиска ответов, исследователи изучают и косвенные маркеры образа жизни. По словам Тоомсоо, современные смарт-часы уже позволяют отслеживать сон и вариабельность частоты пульса. Низкая вариация пульса и дефицит глубокого сна рассматриваются специалистами как потенциальные факторы риска развития нейродегенеративных процессов в мозге.

В долгосрочной перспективе, по мере совершенствования генетических методов, медицина придет к тому, что анализ крови можно будет брать прямо при рождении ребенка, рассчитывая индивидуальные риски на протяжении всей жизни. Хотя сегодня наука еще не готова к такому массовому прогнозированию, исследования в Эстонии заметно приближают это будущее.