С трехлетнего возраста 14-летний Камиль проходил регулярные обследования у всевозможных специалистов и бывало, что сдавал генетические пробы по два раза в год.

"Я не боялся делать укол. Мне было немножко страшно", - поделился Камиль.

Диагноз Камилю установили лишь в нынешнем году, то есть спустя 12 лет. "Таких случаев, как случился с нашим ребенком, описано всего десять в мире, и только в этом году ему дали название. Даже в самых умных книжках об этой болезни ничего не сказано", - объяснила Анна Фаттахова, мама Камиля.

Большинство редких заболеваний, как и у Камиля - генетические. Но есть и, например, редкие формы опухолевых заболеваний и редкие аутоиммунные заболевания. Всего описано около 8000 подобный недугов, и поражают они примерно одного человека из 2000.

"Например, очень многие знают болезнь - спинальная мышечная атрофия: историю Аннабель, или историю Дезире. Сейчас они получают лечение с помощью детского фонда, так как пока Эстонская Больничная касса еще не платит за это лечение", - сказала профессор Центра компетенции по редким заболеваниям Катрин Ыунап.

Новый Центр компетенции по редким заболеваниям призван помочь подобным семьям пробиться через бюрократию социальной системы, облегчив и ускорив свой путь к получению информации и лечения. "Если у пациента очень сложная проблема, то он ходит к одному, второму, третьему специалисту и не получает так называемую комплексную помощь. Мы хотим улучшить возможности пациентов", - пояснила Ыунап.

Кроме прочего создание центра приведет к еще более эффективному международному сотрудничеству экспертов, что поспособствует также научной работе, направленной на углубление знаний о редких заболеваниях и улучшению их диагностики, ухода и лечения.

"Камил получил диагноз из-за того, что у нас кооперация с Broad институтом в Америке, и в части научной работы мы нашли этот диагноз", - рассказала профессор Центра компетенции по редким заболеваниям.

"Для нас это какая-то ясность: что есть, что будет. Это важно!" - подчеркнула мама Камиля.