ДНК-тест NIPTIFY, разработанный эстонскими учеными, ныне стал одним из самых современных методов диагностики хромосомных патологий плода. До сих пор путем тестирования на ранних стадиях беременности можно было определить только такие хромосомные заболевания, как синдромы Дауна, Эдвардса или Патау. Но тартуские ученые совершили научный прыжок: теперь на ранних сроках стало возможным выявление и редких врожденных заболеваний как, например, синдром Ди Джорджи, передает "Актуальная камера".

"Теперь мы можем также выявлять болезни, связанные с какими-то маленькими изменениями в хромосомах. Это называется микроделеция", – сказала главный специалист по тестированию NIPTIFY Элина Алексеева. По ее словам, риск развития у плода синдрома Дауна может быть у беременных женщин старшего возраста, а микроделеции – у более молодых. По словам Алексеевой, так бывает в одной беременности на 1000, что, как отмечает она, достаточно часто.

Микроделеции – это потери маленьких участков хромосом. Некоторые микроделеции могут привести к серьезным умственным и физическим нарушениям. Все беременности подвержены одинаковому риску микроделеций вне зависимости от возраста матери.

"Эти относительно редкие заболевания, но очень серьезные. Способов выявления таких патологий не так уж и много. Есть, например, известный нам метод УЗИ. Но тест NIPTIFY позволяет диагностировать заболевание уже на первом триместре беременности", – сказал профессор репродуктивной биологии ТУ и Каролинского института Андрес Салуметс.

"Теперь мы сможем выявить небольшие изменения в хромосомах, то есть определить микроделеции. Это очень важное достижение как в контексте Европы, так и в мире, что позволит сделать существенный прыжок в сфере медицины", – отметил завлабораторией Центра разработки медтехнологий Каарель Крючков.

В Центре разработок медицинских технологий в прошлом году было проведено 2400 тестов и выявлено 20 случаев синдрома Дауна.

"Больничная касса финансирует этот тест для тех, у кого повышенный риск", – сказала Алексеева, добавив, что платная услуга доступна всем.

Эстонский тест на определение хромосомных патологий плода стоит около двухсот пятидесяти евро.