"Я подумала: "Да ничего страшного, может быть, это какие-то пигментные пятна или что-то в этом роде, у нас же есть трансплантация кожи, как-нибудь займемся." Затем ее унесли в другую комнату на осмотр, посмотрели, что кожа все же отходит, и решили отправить в Тарту", – рассказала мать Эммы в программе Ringvaade.

Эмму перевели в отделение интенсивной терапии Клиники Тартуского университета. "Эти пораженные участки были повсюду, на всех конечностях. И удивительно было то, как быстро эти волдыри появляются. Если держишь ее крепче за руку или что-то ударяется о нее, сразу появляются пузырьки", – сказала заведующая сестринским отделением Айрин Трейман-Кивесте.

Через четыре дня был поставлен диагноз: дистрофический буллезный эпидермолиз – тяжелейшая форма очень редкого генетического заболевания, поражающего преимущественно кожу и слизистые оболочки. Этим заболеванием страдает один на миллион. Помимо кожи и слизистых, болезнь может также затрагивать глаза и сердце ребенка.

"Она родилась в субботу, и к среде мы уже знали, какая мутация гена вызвала это заболевание. От этого диагноза зависело, что мы можем делать сегодня. Это не выбивает из колеи ни одного врача, но в таком случае нужно действовать. Моя практика в этой области насчитывает 34 года, и это означает, что я уже встречала такие случаи", – сказала дерматолог клиники Терье Кукк.

Если еще несколько лет назад для этого заболевания не существовало ни одного лекарства, то этой весной Европейское агентство лекарственных средств выдало разрешение на продажу генотерапевтического препарата, предназначенного именно для такой формы мутации, и он может помочь Эмме. К сожалению, препарат очень дорогой. Полугодовой запас стоит 349 804 евро, и Касса здоровья его не финансирует.

Эмме пришел на помощь детский фонд Клиники Тартуского университета, который обратился за помощью к неравнодушным. Препарат для Эммы поступил в клинику через несколько дней. Транспортировка была чрезвычайно сложной, так как препарат должен был храниться при температуре -20 градусов. Фармацевты клиники смешали лекарство из вирусов и геля.

Первые капли препарата Эмма получила во вторник. Можно сказать, что врачи клиники вошли в историю, потому что такая генотерапия ранее не применялась ни в Эстонии, ни в большинстве стран Европы. "Я чувствовала, что это действительно большое событие", – призналась мама.

Препарат капают на поврежденный участок до тех пор, пока он не заживет. Затем переходят к следующему участку. После этого раны покрывают повязками. "Я боялась, что будет больше суеты, но все прошло очень спокойно", – сказала Трейман-Кивесте.

Чтобы сохранить кожу девочки, раз в неделю проводится крупная перевязка с участием шести или семи человек. Также необходимо учитывать, что предметы, которые для других детей не острые, могут повредить кожу Эммы. "Все края подгузников обязательно нужно обшивать. Края подгузников, которые с точки зрения обычного человека мягкие, для Эммы острые и могут повредить ее кожу", – отметила Трейман-Кивесте.

Мама Эммы подчеркнула, что, хотя ситуация сложная, персонал клиники оказывает огромную помощь. "Врачи идут навстречу, если нужно на время съездить дома. Я сказала, что у меня есть еще один ребенок. На днях я пробыла дома одну ночь и вернулась. Со временем становится легче", – сказала она.